河北省药学会罕见病药学专业委员会成立大会暨河北省药学会罕见病药学专业委员会学术会议、罕见病临床与药物新进展培训班顺利召开

2018年8月18日，河北省药学会罕见病药学专业委员会成立大会暨河北省药学会罕见病药学专业委员会学术会议、罕见病临床与药物新进展培训班在省会石家庄召开。本次会议由河北省药学会主办，河北医科大学第二医院承办，旨在进一步提高河北省各临床专业医师和药师对罕见病诊疗趋势的认识与临床科研水平，搭建一个良好的多学科学术交流平台，提升罕见病的识别率，缩短罕见病患者的确诊时限，保证罕见病患者临床用药的及时性、安全性和有效性。河北省药学会理事长刘骁悍、河北省药学会秘书长刘萌、河北医科大学第二医院副院长崔炜、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、山东省医学会副会长罕见病分会主任委员韩金祥、原北京协和医院遗传学系主任黄尚志、北京阜外医院肺血管病诊治中心副主任熊长明、河北医科大学第二医院内分泌科主任张力辉以及来自省内外专家学者、医药领域工作者共计200余人参加了此次会议。

崔院长首先代表河北医科大学第二医院向与会的专家、同道表示了欢迎。他在致辞中提到罕见病虽然是小众疾病，但其影响是十分广泛的，能否准确诊断罕见病并合理应用药物对于提高医疗机构诊疗水平、增加医疗机构在百姓心目中的分量具有重要影响。在河北省药学会支持下成立的罕见病药学专委会将会对我省罕见病的临床用药和诊疗起到巨大的支持作用，河北医科大学第二医院作为专委会主委单位将集中所有力量，尽最大努力，响应学会号召把工作做到位。崔院长还对专委会未来的工作提出了建议，他希望专委会在平时的工作中注意积累数据，利用大数据得出更有价值的研究成功，为政府医疗领域相关决策提供依据，同时，还要进一步提升罕见病临床用药和诊疗的规范化程度，改善罕见病诊疗缺乏指南、缺乏依据的情况，为提升广大罕见病患者的生存质量做出自己应有的贡献。

刘理事长首先代表河北省药学会对罕见病药学专委会的成立表示祝贺，向出席大会的领导、委员、关心支持药学会工作的医院、药企以及以张松筠主任为首的河北医科大学第二医院团队表示感谢。他在致辞中提到，随着社会的进步，罕见病得到越来越多的关注，中国罕见病患者已经达到八千万，群体数目非常庞大。然而，罕见病诊疗的发展却较为缓慢，误诊与漏诊、罕见病药物稀缺等问题十分普遍。河北省药学会罕见病药学专委会的成立能够为各医院及学院搭建一个良好的学术交流与沟通平台，对于普及罕见病知识、提高临床医生罕见病诊断治疗水平，联合医学、药学专家及药企助力解决孤儿药紧缺问题具有重要意义。

大会成立环节由河北省药学会刘萌秘书长主持。她宣读了省药学会第八届理事长办公会第一次扩大会议关于罕见病药学专业委员会成立的批复，批准张松筠同志为罕见病药学专业委员会第一届主任委员，宋学琴等六名同志为副主任委员。专委会秘书高明老师宣读罕见病药学专业委员会第一届委员名单（详见附件）。

张松筠教授首先对广大患者、学会领导、院领导及同事一直以来的关心、支持表示了感谢。她提到，罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，我国有成千上万罕见病患者，很多人因为罕见病返贫致贫，大部分罕见病没有有效药物医治，发病机理、机制尚不明确，这就需要我们静下心来，扎扎实实为患者做事。河北省药学会罕见病药学专业委员会作为我国第一个以罕见病药学为主题的专委会，未来将以学术性、专业性、公益性为导向，积极响应学会号召，开展丰富多彩的科普与学术活动，尽己所能解决罕见病患者“病无所医”、“医无所药”的窘境。

山东省医学会副会长罕见病分会主任委员韩金祥、河北医科大学第二医院内分泌科主任张力辉宣读了贺信

河北罕见病药物专委会的成立，得到北京罕见病主委丁洁、浙江罕见病主委谢俊明、广州罕见病主委刘丽、国际残疾人权利委员会副主席杨佳、赛诺菲政府事务总监陈惠莉、浙江经理许易、人民日报人民网总监李红伟、编辑李镕君、上海罕见病专家王伟等一些罕见病领域专家学着及爱心人士的祝贺！

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授作了题为《解读〈中国罕见病研究报告（2018）〉》的讲座，从报告背景、观点、报告组成、孤儿药问题等方面详细阐述了中国罕见病现状与发展方向。

原北京协和医院遗传学系主任黄尚志教授作了题为《罕见病的治疗与基因监测》的报告，讲解了罕见病基因检测的方法和应用选择方面的内容。

河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠教授作了题为《罕见病，不罕见——源自一例罕见病诊断的思考》，详细介绍了卟啉病的诊断、临床表现、诱发因素、一般治疗等内容。

河北医科大学第二医院神经内科副主任宋学琴教授作了题为《脂质沉积性肌病的诊治》的报告，对脂质沉积性肌病的诊断、基因检测结果、发病机制、分类等进行了阐述。

北京健康促进会医疗政策研究中心副主任信枭雄博士作了题为《促进我国罕见病药品可及性研究》的报告，介绍了主要国家和地区孤儿药政策，并对现阶段我国罕见病管理体系和政策进行了分析，最后有针对性地提出了政策建议。

北京阜外医院肺血管病诊治中心副主任熊长明作了题为《提高对肺动脉高压的认识》的报告，从肺动脉高压的危害入手，对其诊断、治疗和靶向用药进行了详细解析。

河北医科大学第二医院冯琳教授作了《一例晕厥的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速》的病例分享，介绍了该病特点、基因检测结果、诊断与治疗。

医科大学第二医院呼吸内科段争教授作了《支气管内淋巴组织增值性疾病一例》的病例分享，对该病的临床表现、诊断及治疗进行了分析。

新当选的罕见病药学专委会主任委员张松筠教授为大会作了总结发言。她提到罕见病的诊断与治疗在世界范围内是一个难题，罕见病药物仍旧存在不合理用药、流行病学调查数据不完善、缺乏临床依据及诊疗指南等问题。罕见病药学专委会的成立将成为我省罕见病研究领域的里程碑，未来，专委会将通过多种形式的学术活动实现跨学科的沟通与交流，营造活跃的学术氛围，提升我省罕见病的临床诊疗与科研水平，为广大患者摆脱罕见病困扰、减轻社会负担创造新的希望。

参会代表集体合影留念

附件：河北省药学会罕见病药学专业委员会第一届委员名单