AAAAA级学会
2019年8月18日，河北省药学会罕见病药学专委会第二次学术会议暨2019京津冀罕见病学术大会在省会石家庄成功举办。此次会议由河北省药学会罕见病专委会主办、河北医科大学第二医院承办，旨在进一步增强广大医师药师对罕见病最新进展和发展趋势的认识，提高我省诊治罕见病临床与科研水平，推进京津冀地区罕见病医药事业发展。河北省药学会理事长刘骁悍，河北医科大学第二医院副院长阎雪，河北省药学会罕见病药学专委会名誉主委、河北医科大学第二医院内分泌科主任张力辉，河北省药学会罕见病药学专委会主委、河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠、上海市罕见病防治基金会理事长李定国，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳，山东省罕见病防治协会主委韩金祥，河北省药学会秘书长刘萌以及来自省内外罕见病相关领域专家学者、医务工作者近300人参加了此次会议。
会议现场
河北省药学会刘骁悍理事长致辞
刘理事长提到，河北省药学会罕见病药学专委会自成立以来始终秉承“建设罕见病诊疗交流平台”的初衷，在主委张松筠主任带领下，脚踏实地、立足临床、着眼未来，一年来成功举办了“罕见病临床与药物新进展培训班”、“罕见病病例沙龙”等学术活动，创办了“燕赵罕见病”官方公众号，开通罕见病微课堂，极大提高了医务工作者、普通百姓对罕见病的认识，为我省罕见病诊疗领域发展奠定了良好的基础。随着社会的进步，罕见病逐渐得到国家、社会的重视，希望未来罕见病药学专委会能够进一步搭建好学术交流与沟通平台，普及罕见病知识、提高诊断治疗水平，为我省百姓、为罕见病患者、为全社会做出更多更大的贡献。
河北医科大学第二医院阎雪副院长致辞
阎院长在致辞中指出，罕见病不仅仅是医疗领域聚焦的学术问题，更是国家、社会、家庭共同关心的民生问题。河北省药学会罕见病药学专委会的成立为我省医师药师搭建了一个良好的沟通与交流平台，在过去的一年间，专委会专家人才队伍不断成长壮大，开展了罕见病病例沙龙、罕见病科普宣传等大量卓有成效的工作，提高了医务工作者、普通百姓对于罕见病的认知。她勉励大家提能力、强素质，帮助广大患者更好、更早地识别治疗罕见病，共同推动罕见病诊疗发展。
河北省药学会罕见病药学专委会主委、河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠主持会议
主会场
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授作题为《罕见病：不仅仅是知识和技术》的报告
李教授以国外罕见病发展概貌入手，从法规制度、学术平台、媒体宣传、医疗保障、科研基金、社会团体等多方面对罕见病诊疗领域的发展提出了建议。他指出，关注罕见病是社会文明进步与医疗水平提高的表现，目前，我国罕见病正在实现理想到行动、愿景到现实、原则到细则、被动到主动的转变，这就要求国家、社会、医疗机构共同行动起来，推进罕见病认知、诊疗、保障等体系建设，为罕见病患者开创更加美好的明天。
北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授作题为《面对罕见病，从倡导呼吁到精细推进》的报告
王教授在报告中指出，罕见病80%属于遗传性疾病，罕见病虽不罕见，但仍然面临巨大经济投入和极少数病例资源形成的难以想象的矛盾。随着经济进步、社会发展，科学与技术手段不断提升，国家政策法规层面对罕见病的支持力度逐渐加大，越来越多摒弃以盈利为目的的科学研究相继开展，罕见病逐渐受到社会各界的关注。未来的罕见病发展要坚持常态化推动，寻找更好的医政管理模式，理清单病种底数，精细化推进罕见病发展。
山东省罕见病防治协会主委韩金祥教授作题为《山东省罕见病研究》的报告
韩教授以山东省为例，回顾了2013-2015年度罕见病例信息登记情况，介绍了山东省在罕见病例信息注册登记方面取得的经验与成绩。他指出，罕见病登记应当常态化进行，为罕见病决策提供数据支持，为孤儿药推荐进入医保提供依据。同时，他还分享了罕见病临床队列和样本资源库的建设情况，表达了愿同我省罕见病专家团队共同开展罕见病相关研究的期望。
浙江省医学会罕见病分会候任主委谢俊明教授作题为《罕见病的医学创新与社会治理》的报告
谢教授从世界医药创新趋势入手，对罕见病领域的创新特点进行了系统解析，并深入探讨了社会治理在罕见病诊疗发展中的重要性。他指出，罕见病发病表现多样化，其临床特征和侧重不同，在同一病患身上可能出现多器官和系统损伤，涉及学科十分复杂。这些都为罕见病诊断与治疗带来了极大的困难。广大医务工作者要认识到罕见病治疗不是单一科室能够完成的，要通过建立罕见病诊治多学科诊疗团队协作（MDT）来提高诊断与治疗的准确性。
青岛市社会保险研究会副会长刘军帅教授作题为《罕见病药物的患者可及性》的报告
刘教授主要从政策的角度探讨了罕见病药物的患者可及性。报告指出，罕见病药物患者可及性的促进是一项涉及多领域、多部门、多主体的系统性改革，这就要求相关政策内容综合考虑到药品可及、合理用药、慢病管理等方面，对市场准入、报销水平、医生处方、药学服务等关键问题进行具体要求，这样方能从制度上确保罕见病患者有药可用、有好药用。
河北省药学会罕见病药学专委会主委、河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任作题为《让罕见病医生不罕见——浅谈临床医生如何提高罕见病诊治能力》的报告
张主任结合自身接诊病例对临床医生如何提高罕见病诊治能力进行了系统讲解，她提到广大医务工作者要始终保持一颗探索的心，一方面警惕常见病中的罕见类型，另一方面要关注罕见病临床特征，建立联系思维，从而及时发现、及时治疗罕见病。
分会场
大会分别设循环免疫、罕见病肿瘤、神经肌肉病三个分会场，来自省内外的各领域专家分别从政策层面、诊疗与用药层面对肺动脉高压、银屑病、神经内分泌肿瘤、溶酶体贮积症、肌萎缩侧索硬化等罕见病进行了系统讲解。
分会会场1：循环免疫专场
中国医疗保险协会王丽莉教授 《罕见病相关政策及医保支付方式改革》
大连医科大学袁妮教授 《英国罕见病药物纳入报销体系的主要途径与思考》
河北医科大学第二医院于丁教授 《肺动脉高压病种介绍》
河北省中医院王根会教授 《生物制剂治疗银屑病的长期方案》
分会场2：罕见病肿瘤专场
河北医科大学第二医院李月红教授 《神经内分泌肿瘤病理诊断》
北京大学肿瘤医院陆明教授 《神经内分泌肿瘤临床诊疗》
河北医科大学第二医院周保军教授 《胃肠道间质瘤的治疗规范》
中国人民解放军总医院杨国庆教授 《肢端肥大症药物治疗》
分会场3：神经肌肉病专场
中国人民解放军总医院孟岩教授 《溶酶体贮积症的诊疗现状与进展》
北京大学第一医院俞萌教授 《庞贝病的识别与诊疗》
河北医科大学第二医院檀国军教授 《多发性硬化症诊断和治疗——2018年专家共识》
河北医科大学第二医院刘亚玲教授 《肌萎缩侧索硬化的诊断与常见类型》
主持人风采
会场掠影
河北省药学会罕见病药学专委会主委张松筠主任为本次会议作了总结。张主任提到罕见病领域近年来得到了国家和社会的重视，但诊疗发展仍较为缓慢。广大医务工作者要秉承医者仁心的职业操守和精准专业的专业技能为罕见病患者服好务，同时，广泛借助专委会平台相互交流、相互沟通，共同提高我省罕见病的临床诊疗与科研水平，为广大患者摆脱罕见病困扰、减轻社会负担尽一份力。