河北省药学会罕见病专委会第八次学术会年会顺利召开

2025年6月28日，河北省药学会罕见病专委会第八次学术会年会在石家庄顺利召开。河北省药学会刘萌秘书长、河北医科大学第二医院阎雪副院长、中国工程院院士张学院士共同出席会议，河北医科大学第二医院内分泌及罕见病医学科张松筠教授主持开幕式。

开幕式阎雪副院长代表河北医科大学第二医院致欢迎词，代表医大二院欢迎来自全国各地的专家及同道前来参加会议。中国工程院院士张学院士致词，赞扬近几年罕见病事业的飞速发展。河北省药学会刘萌秘书长致辞祝贺河北省药学会罕见病专委会第八次学术会年会如期顺利召开。

2025年6月28日上午，河北省药学会罕见病专委会第八次学术会年会成功举行。

学术会议现场

会议邀请了北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授、江苏省医学会罕见病分会主任委员张爱华教授、山东第一医科大学韩金祥教授、山西省心血管病医院韩学斌教授、河北医科大学第二医院张松筠教授、北京儿童医院段彦龙教授、河北医科大学第二医院王秀霞教授等专家在多个方面做了精彩的大会专题报告，从医保支付改革、罕见病诊疗规范、流行病学等各个层面进行了深入剖析。

王琳教授：

1.北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授分享了《中国罕见病用药保障机制阶段性目标》，罕见病用药将通过建立待遇清单以外的医疗费用支付方式，如联合社会商业健康保险、慈善医疗救助、药品援助专项捐赠等多方合作形式获得多层次的医疗保障。

张爱华教授：

2.江苏省医学会罕见病分会主任委员张爱华教授分享了《中国罕见病诊治现状与挑战》，指出需全面推进罕见病学科建设的实践，系统阐述了我国罕见病领域的发展成果与现存困境。

韩金祥教授：

3.山东第一医科大学韩金祥教授分享了《罕见病防治及孤儿药研发体会》，专家详细介绍了山东省罕见病防治及保障之路，并期待《山东省罕见病防治条例》的颁布，希望早日构建起全方位防治体系，点亮患者希望，书写健康山东新篇章。

韩学斌教授：

4.山西省心血管病医院韩学斌教授分享了《特发性肺动脉高压的诊断思路》，专家指出特发性肺动脉高压的诊断需的诊断需结合临床症状、辅助检查及鉴别诊断，遵循规范化流程以避免漏诊或误诊。

张松筠教授：

5.河北医科大学第二医院张松筠教授分享了《急性间隙性卟啉病临床指南（2024）解读》，张松筠教授详细介绍了AIP的临床指南（2024）。通过整合国内外最新研究成果与临床实践经验，系统梳理了该病的规范化诊疗路径。明确急性间隙性卟啉病的诊断标准与鉴别流程，强调尿卟胆原（PBG）检测、基因分析等关键技术的应用。此外，指南还纳入了遗传咨询与长期随访建议，为患者提供全周期管理支持，显著降低了误诊率与致残风险，为我国卟啉病诊疗规范化进程提供了重要参考。

段彦龙教授：

6.北京儿童医院段彦龙教授分享了《戈谢病的治疗与管理》，介绍了儿童戈谢病的治疗方式包括特异性治疗和非特异性治疗，酶替代治疗（伊米苷酶ERT）是工型和皿型戈谢病的标准治疗方案，并指出新确诊患儿需进行全面的治疗前临床评估，井制定个体化治疗目标，在ERT达标治疗过程中需持续临床监测随访。

王秀霞教授：

7.河北医科大学第二医院王秀霞教授分享了《脊髓性肌萎缩症的诊断与治疗》，专家指出脊髓性肌萎缩症由运动神经元存活基因1 突变所致，可依发病年龄和临床进程分型。诊断依靠基因检测等，治疗有诺西那生钠等药物。同时还需多学科协作，配合康复训练，以改善患者预后。

28日下午，各分会场也进行了精彩纷呈的学术讲座及讨论

分会场一：河北省药学会罕见病专委会遗传性血管性水肿会场

张松筠主委致辞环节：
   张松筠主任首先对莅临本次HAE质控研讨会的各位专家表示诚挚感谢。她指出，遗传性血管性水肿（HAE）临床表现异质性强，误诊、漏诊率高，致使患者长期面临诊疗延迟困境，不仅严重影响生存质量，更可能诱发致命性喉头水肿等危急并发症。目前，我省已通过多维度科普宣教体系着力提升基层医师对HAE的认知水平，但规范化诊疗体系的建设仍需深化。期待与会专家围绕HAE筛查路径、鉴别诊断及分级诊疗等核心议题展开深度研讨，共同推进HAE诊疗网络覆盖，为患者构筑更完善的生命防线。

学术授课环节：

任秀敏教授（河北医科大学第二医院）系统阐释讲解HAE质量控制量表，强调HAE早期识别与规范治疗对改善患者预后的关键意义。

高恒波教授（河北医科大学第二医院）讲解HAE急诊科诊疗路径，结合急诊科特点，呼吁急诊医生强化对罕见病HAE的警惕性。

郝国栋教授（唐山市工人医院）通过典型案例分析，强调临床医生需重视家族史采集、发作性水肿特征评估，避免漏诊。

刘蕾教授（河北医科大学第二医院）从消化科专科角度，探讨HAE胃肠道受累的临床表现、内镜检查指征及长期管理策略。

多学科研讨环节：
   与会专家围绕“如何提升基层医院HAE识别能力”“罕见病用药可及性与医保政策衔接”等核心议题达成共识：加强基层医生HAE基础知识的继续教育，建立急诊-皮肤-消化-上级医院的转诊绿色通道。

会议总结：
   任秀敏教授在闭幕致辞中强调，本次研讨会为推进HAE诊疗标准化建设提供了重要学术支撑。后续将重点落实省级质控量表的临床应用，通过"早发现、早干预、全病程管理"的三级防控体系，全面提升HAE诊疗水平。

分会场二：河北省药学会罕见病药学脊髓性肌萎缩症（SMA）协作组

会议开幕
   2025年6月28日下午，河北省药学会罕见病药学专业委员会第八次学术年会之脊髓性肌萎缩症（SMA）协作组会议在石家庄顺利召开。同期，“冀罕守护”罕见病基因检测公益项目正式启动，旨在为河北省罕见病患者提供基因检测服务，助力精准诊疗，减轻患者经济负担。河北省药学会罕见病专业委员会主任委员张松筠教授在开幕致辞中指出，在省卫生健康委的坚强领导下，我省罕见病诊疗体系建设取得显著成效，质量控制管理持续深化。作为全省罕见病工作的核心平台，河北省罕见病质控中心始终致力于推进诊疗规范化和同质化发展。2024年脊髓性肌萎缩症协作组的成立具有重要的战略意义和现实价值，将有力推动河北省SMA诊疗与管理水平实现质的飞跃，助力更多SMA患者获得更长的生存期和更高的生活质量。

学术议程
   会议由河北医科大学第二医院王秀霞教授主持。王教授系统回顾了河北省SMA疾病诊疗发展历程，并全面分析了当前全省治疗现状。在河北省儿童医院孙素真教授主持的专题环节中，多位专家进行了精彩分享：

邯郸市第一医院的刘俊英主任、河北医科大学第二医院的刘琦主任、河北医科大学第二医院的于博医师做了关于“从长期研究数据看SMA疾病修正治疗的获益“和“中国成人/儿童脊髓性肌萎缩症全国登记研究解读”的专题报告。

研讨交流
   在专题讨论环节，来自河北医科大学第二医院、河北省儿童医院、邯郸市第一医院、保定市第一中心医院及以岭医院等医疗机构的专家学者，围绕SMA优化治疗策略展开深入交流，并就SMA质控体系建设提出了建设性意见。与会专家一致认为，建立多学科协作机制、完善患者全程管理体系是提升SMA诊疗质量的关键路径。

结语：在本次会议的尾声，我们深切感受到社会各界对罕见病群体的关注与支持正汇聚成一股强大的力量。各位专家不仅为罕见病诊断、治疗与保障机制提供了创新思路，更展现了多方协作、共克难题的决心。张松筠教授在闭幕式致辞中表示，此次会议的成功举办，离不开各位同仁的鼎力支持与辛勤付出。她对与会专家的真知灼见表示由衷感谢，并强调，唯有凝聚多方智慧，才能推动罕见病诊疗事业不断向前迈进。最后，让我们共同祝贺“河北省药学会罕见病专业委员会第八次学术年会”圆满落幕。

会场剪影：

主持风采：