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2025年9月28日上午，由河北省卫生健康委、中国罕见病联盟、河北省药学会罕见病专委会主办，中华医学会罕见病分会协办，河北医科大学第二医院、北京罕见病诊疗与保障学会承办的第37讲河北省罕见病大讲堂圆满结束。会议采用线上会议，可通过中国罕见病联盟小程序观看。来自复旦大学附属肿瘤医院的陈洁教授对神经内分泌肿瘤诊治指南进行了详尽解读，来自河北医科大学第二医院的李杰教授、赵鑫教授分别分享了胰高血糖素瘤病例一例和神经纤维瘤1型一例，复旦大学附属肿瘤医院的汤伟教授、徐俊彦教授、陈洁教授和河北医科大学第二医院的李月红教授、张松筠教授进行了胰高血糖素瘤病例的多学科MDT会议讨论。河北医科大学第二医院的周立霞教授、李红梅教授、刘慈教授、张松筠教授、马喜兴教授、马菲妍教授、刘蕾教授进行了神经纤维瘤病1型的多学科MDT会议讨论。会议由来自河北医科大学第二医院的张松筠教授、来自唐山工人医院的霍红教授和来自秦皇岛第一医院的刘博伟教授主持。
来自复旦大学附属肿瘤医院的陈洁教授分享了胰高血糖素瘤的相关疾病知识，陈洁教授对新生儿线粒体疾病诊断与专家共识的内容进行了详细的解读。陈洁教授指出，胰高血糖素瘤作为一种罕见的神经内分泌肿瘤，其临床表现具有鲜明特征即“坏死性游走性红斑”，常伴发糖尿病、体重下降、贫血及舌炎等。当患者出现难以解释的皮疹合并新发糖尿病需高度警惕胰高血糖素瘤的可能。在诊断方面，陈洁教授强调核心依据为临床表现、血清胰高血糖素水平显著升高及影像学定位。常用定位手段是增强CT或MRI，生长抑素受体显像在肿瘤定位及分期中灵敏度更高，对发现转移灶重要。此外，陈洁教授指出手术完整切除是唯一可能治愈的方式；对于晚期不可切除或转移性患者，可采用生长抑素类似物改善症状、靶向药物控制肿瘤进展及肽受体放射性核素治疗等系统性治疗策略。
在胰高血糖素瘤的多学科讨论的环节中，河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病科的李杰教授进行了一例胰高血糖素瘤的病例分享。李杰教授首先进行了患者病史的介绍，并以真实的临床诊疗思路为线索对患者重要辅助检查、治疗进行了分享。随后，复旦大学附属肿瘤医院的汤伟教授从解剖影像定位与鉴别诊断的角度进行了阐述，汤教授系统回顾了胰腺神经内分泌肿瘤在增强CT与MRI上的典型表现，并提到精确描述肿瘤的位置、与周围血管的关系以及有无肝脏等远处转移可以为手术或其它治疗方案的制定提供解剖学依据。复旦大学附属肿瘤医院的徐俊彦教授从核医学的角度进行了分享，徐教授指出对于胰高血糖素瘤这类神经内分泌肿瘤，生长抑素受体显像在肿瘤原发灶定位、分期以及探测传统影像学难以发现的转移灶方面具有不可替代的优势，此外，徐教授还对比了其他核医学检查方法在此类肿瘤中的应用价值。河北医科大学第二医院的李月红教授对该患者病理诊断要点进行了解读。李教授强调在镜下观察到的经典表现，结合免疫组化神经内分泌标志物阳性，以及胰高血糖素染色阳性，是病理诊断的“金标准”。河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病科的张松筠教授对该患者的诊疗过程进行了系统梳理，该患者具有典型的“坏死性游走性红斑”表现，伴有糖尿病、显著的体重下降及，胰高血糖素水平显著升高对诊断具有提示意义，并强调早期识别变对于改善预后至关重要。复旦大学附属肿瘤医院的陈洁教授结合该病例对胰高血糖素瘤再次进行了总结，并提到胰高血糖素瘤的治疗策略需多模式结合。
在神经纤维瘤病1型的多学科讨论的环节中，河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病科的赵鑫教授进行了一例神经纤维瘤病1型的病例分享。赵鑫教授首先进行了患者病史的介绍，并以真实的临床诊疗思路为线索对患者重要辅助检查、治疗进行了分享。河北医科大学第二医院的周立霞教授结合该患者的全身影像学检查结果进行了解读，周教授展示并分析了患者经典MRI影像，指出其特征性表现，周立霞教授强调，全身MRI对于评估深部、尤其是丛状神经纤维瘤的负荷、范围及其与重要脏器和血管的毗邻关系至关重要，是制定长期随访和治疗方案的基础。河北医科大学第二医院的李红梅教授从核医学的角度进行了讨论，李红梅教授指出，对于临床怀疑恶变为神经纤维瘤病的患者，需完善FDG PET/CT可通过评估病灶的代谢活性，为寻找可疑转移灶提供重要依据，指导活检部位的选择和治疗决策。从遗传学角度对NF1进行了解读。河北医科大学第二医院的刘慈教授首先介绍了NF1作为一种常染色体显性遗传病，其致病基因为位于17号染色体上的NF1基因，该基因编码的神经纤维蛋白是一个肿瘤抑制因子，且大部分病例为新生突变，患者需要进行家庭的遗传咨询要点和产前诊断。河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病科的张松筠教授对该患者进行了系统总结，并提到在临床上若出现疑似症状需进行相关激素检测及影像学排查。河北医科大学第二医院皮肤科的马喜兴教授介绍患者具备NF1最具特征性的皮肤表现即多发牛奶咖啡斑，马喜兴教授强调，当牛奶咖啡斑数量与直径达到一定数量时应高度警惕NF1的可能，并结合其他皮肤表现进行综合诊断。河北医科大学第二医院的马菲妍教授分享了该患者的眼科评估发现并介绍了NF1在眼科的特异性诊断标志，并强调对于NF1患者定期进行眼科筛查的必要性。河北医科大学第二医院的刘蕾教授提到需要意识到NF1患者是胃肠道间质瘤的高危人群，其发病机制可能与NF1基因缺失有关，因此刘蕾教授建议应在长期随访中关注消化道症状，必要时进行内镜筛查。
河北省罕见病大讲堂第37讲线上参会上万余人次，可见各级医疗机构对罕见病的重视程度在逐渐加深。未来将继续通过罕见病大讲堂系列活动进一步推动我省罕见病诊疗规范化进程，为罕见病患者提供更为优质的医疗服务。