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2025年12月28日，由河北省卫生健康委、中国罕见病联盟、河北省药学会罕见病药学专委会主办，中华医学会罕见病分会协办，河北医科大学第二医院承办的第40期河北省罕见病大讲堂顺利召开。会议采用线上会议，可通过中国罕见病联盟小程序观看。
来自复旦大学附属儿科医院黄国英对出生缺陷防控研究进展进行了讲解。来自北京大学第一医院的俞萌分享了黏蛋白病致多系统损害一例，北京大学第一医院王文生和余进对该病例进行多学科MDT会议讨论。河北医科大学第二医院李杰分享了《脑多发异常信号伴双下肢无力一例》，由河北医科大学第二医院的张松筠、周立霞、王颖和董梅对该病例进行多学科MDT会议讨论。会议由来自河北医科大学第二医院的董惠和段争主持。
在学术报告环节，复旦大学附属儿科医院黄国英带来了《出生缺陷防控研究进展》的精彩报告，深入探讨了出生缺陷防控的最新策略与方法，为罕见病的早期干预提供了重要的理论指导。
北京大学第一医院俞萌分享了《黏蛋白病致多系统损害一例》的病例，详细阐述了该患者的临床表现与诊疗情况。在黏蛋白病致多系统损害的多学科讨论的环节中，北京大学第一医院血液内科的王文生从该病例的情况拓展出有关有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGCS）与硬化性粘液水肿的相关内容，王文生首先对MGCS进行概述，再详细解读了MGCS由克隆性B细胞/浆细胞损伤终末器官的发病机制及其分类，王文生提到MGNS由于临床表现多样普遍缺乏诊断性活检，且由于暂时没有标准化的治疗与干预措施面临诊断与治疗的重大挑战。接着，北京大学第一医院的余进从皮肤科的角度对该患者的表现进行分析，余进指出，患者存在多系统异常情况，皮肤呈现出自发性瘀斑与色素沉着现象。结合神经内科会诊意见，考虑此症状由黏蛋白沉积所致。余进分析认为，患者的黏蛋白沉积来源或许是M蛋白病相关因素与甲减共同作用的结果。
河北医科大学第二医院李杰分享了脑多发异常信号伴双下肢无力一例，李杰从临床真实的诊疗思路出发，对患者的情况进行了梳理，并提出了待解决的问题。在脑多发异常信号伴双下肢无力的多学科讨论的环节中，河北医科大学第二医院影像科的周立霞针对患者的头颅的影像学结果，结合患者临床表现进行了解读，患者的头颅核磁结果提示双侧额顶叶皮质下、双侧皮质脊髓束走行区级中脑多发异常信号伴轻度脑萎缩，下肢肌肉核磁提示双大腿部分肌肉稍萎缩，不除外中枢神经系统淋巴瘤或中枢神经免疫病。河北医科大学第二医院神经内科的董梅从神经内科的角度出发，解读了患者有关中枢神经系统的表现，该患者中枢神经系统表现为首发右下肢无力至今进行性加重，需要结合临床表现与其他神经系统鉴别，下一步应根据病理结果进一步完善针对性检查。河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病科的张松筠总结了该病例的核心特点，提出了内分泌科在该病例的MDT讨论中的核心任务是系统性排查可能导致类似神经肌肉表现的内分泌代谢性疾病并整合线索识别指向特定方向的的阳性代谢或免疫标志物，并介绍了可能导致类似神经肌肉表现的内分泌代谢性疾病的鉴别要点。河北医科大学第二医院血液科的王颖介绍了原发性中枢神经系统淋巴瘤的诊断意义的化验，如脑脊液生化与细胞学检查、脑脊液流式细胞术、IL-6、IL-10、CXCL13等，除此之外，原发性中枢神经系统淋巴瘤需要与高级别脑胶质瘤与颅内转移瘤等其他中枢系统疾病鉴别，最后，王颖介绍了原发性中枢神经系统淋巴瘤的系统性治疗方案。此次多学科MDT会议讨论，各位老师从不同专业角度出发，对病例进行了全面、深入的分析和讨论，为临床医生提供了多维度的诊疗思路。
会议最后，张松筠对本次大讲堂进行了总结。她指出，罕见病诊疗是一项长期而艰巨的任务，需要全社会共同努力。希望通过本次大讲堂，能够进一步提高河北省乃至全国的罕见病诊疗水平，为更多的罕见病患者带来希望。